Оптимизация тестовых панелей для ранней диагностики редких генетических заболеваний
Введение в проблему диагностики редких генетических заболеваний Редкие генетические заболевания представляют собой группу патологий, встречающихся с низкой частотой, но оказывающих значительное влияние на здоровье и качество жизни пациентов. Несмотря на их редкость, совокупное число таких заболеваний довольно велико, что создает серьёзные вызовы для системы здравоохранения. Основным препятствием в лечении и управлении этими заболеваниями является поздняя…